Nếu mắc phải, người bệnh phải truyền máu suốt đời và phụ thuộc vào nguồn máu cho tặng của người khác để duy trì sự sống. Dù khó chữa nhưng bệnh hoàn toàn có thể phòng ngừa thông qua xét nghiệm sàng lọc.
| Người mắc tan máu bẩm sinh phải phụ thuộc vào nguồn máu cho tặng của người khác để duy trì sự sống |
Kết quả khảo sát ban đầu về tình trạng mang gen bệnh Thalassemia trên toàn quốc năm 2017 cho thấy, Việt Nam có khoảng trên 12 triệu người mang gen bệnh Thalassemia và mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia.
Người bị bệnh và mang gen bệnh có ở tất cả các tỉnh, thành phố trong cả nước. Trong đó, trên 20.000 trẻ bị Thalassemia cần phải điều trị cả đời, khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Riêng viện Huyết học – Truyền máu Trung ương hiện Viện quản lý gần 3.000 bệnh nhân Thalassemia từ hơn 20 tỉnh, thành phố khu vực phía Bắc. Số lượt người được tư vấn về bệnh Thalassemia ngày càng tăng (chỉ tính năm 2017, con số này khoảng 20.000 lượt người).
Theo GS.TS Nguyễn Anh Trí, nguyên Viện trưởng viện Huyết học – Truyền máu Trung ương, bệnh tan máu bẩm sinh gồm hai nhóm chính là Alpha thalassemia và Beta thalassemia với biểu hiện đặc trưng: thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Đây là căn bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Tùy theo bố hoặc mẹ là người mang gen dị hợp tử với nhiều kiểu đột biến gen khác nhau mà nguy cơ sinh con mắc Thalassemia có tần số khác nhau.
Nếu một người mang gen ở mức độ nặng kết hợp với một người mang gen ở mức độ nhẹ khi sinh con có nguy cơ: 50% khả năng bị mức độ nặng do nhận cả gen bệnh của bố và gen bệnh của mẹ; 50% khả năng con bị bệnh ở mức độ nhẹ do nhận den bệnh từ bố hoặc mẹ truyền cho.
Cũng theo GS.TS Trí, điều trị Thalassemia chủ yếu là điều trị triệu chứng suốt đời bằng biện pháp cơ bản là truyền máu (truyền khối hồng cầu) và thải sắt. Nếu có đủ máu truyền và được thải sắt thì bệnh nhân hoàn toàn bình thường. Nếu các bệnh nhân Thalassemia không được truyền máu kịp thời, nhẹ thì bệnh nhân mệt mỏi, nặng thì có thể bị suy tim cấp, dẫn đến nguy cơ tử vong. Nếu bệnh nhân thường xuyên không được truyền máu đúng hạn thì nguy cơ biến dạng gương mặt sẽ nặng hơn.
Căn bệnh nguy hiểm này cũng gây ra tăng sản tủy xương khiến xương người bệnh bị biến dạng, trở nên xốp và dễ gãy. Chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng, mỗi năm, cần trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị (tối thiểu) và khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn.
Với sự phát triển không ngừng của y học hiện đại, đặc biệt công nghệ cấy ghép tế bào gốc, Việt Nam đã có những trường hợp trẻ em đầu tiên chữa khỏi căn bệnh Thalassemia. Tuy nhiên, sử dụng được tế bào gốc không chỉ chi phí lớn mà còn phụ thuộc vào tuổi tác, thể trạng bệnh, chỉ số HLA và yếu tố then chốt là phải tìm được tế bào gốc phù hợp với cơ thể bệnh nhân, nếu không sẽ không thể ghép hoặc phần trăm thành công cực kỳ thấp.
Ví dụ, quá trình ghép tế bào gốc sẽ phải loại bỏ toàn bộ tế bào cũ bị bệnh trong cơ thể. Trong khoảng thời gian loại bỏ các tế bào cũ, cơ thể rất yếu, cơ quan nội tạng không có sự bảo vệ. Nếu người bệnh vẫn dư sắt trong người thì tim, gan sẽ không chịu đựng được quá trình này, dễ bị suy tạng và tử vong… Đó là lý do khiến hàng trăm ngàn người Việt Nam bị tan máu bẩm sinh không thể áp dụng phương pháp ghép tế bào gốc để chữa khỏi hoàn toàn.
Vì thế, GS.TS Nguyễn Anh Trí khuyến cáo, biện pháp phòng bệnh tốt nhất là nâng cao nhận thức của cộng đồng. Đặc biệt các bạn trẻ cần thực hiện xét nghiệm sàng lọc, phát hiện gen bệnh trong giai đoạn tiền hôn nhân và tiền thai sản để hạn chế sinh ra những trẻ bị bệnh. Bên cạnh đó, với những trường hợp trẻ em có biểu hiện: vàng da, mệt mỏi, chậm lớn, mũi tẹt, mũi rất tẹt, xuất hiện trán nhô và có biểu hiện rối loạn của xương sườn… nên đi thực hiện xét nghiệm sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh (bởi đó là biểu hiển bên ngoài của bệnh).
Khi đến làm các xét nghiệm, nếu thấy các tổn thương như: thận hỏng, tim hỏng, xương hỏng, tất cả tuyến nội tiết đều hỏng do ứ đọng sắt thì khi đó bệnh đã chuyển sang giai đoạn rất nặng.
Nguồn: Báo Phụ nữ thủ đô